Lékaři vyléčili dívku, ještě než se narodila. Zachránili ji tak před Pompeho chorobou, které podlehly 2 její sestry

Dnešní doba je plná nových vynálezů a moderní techniky, která jde stále rychle dopředu. Lidé mnohdy ani nestíhají sledovat, jaké novinky jsou vyvíjeny. Velkou výhodou dnešního světa je, že velmi rychle postupuje i medicína a vývoj nových léků a léčebných metod. To, co dnes zvládnou lékaři, je až neuvěřitelné. Nejen, že dokáží zachránit například předčasně narozená miminka, ale nyní se doktorům podařilo začít léčit již plod v matčině děloze. Tuto metodu použili v ontarijské nemocnici.

Zemřely jim již dvě dcery na tutéž chorobu

Qureshi a Zahid Bashir jsou rodiče, kteří to v životě neměli lehké. Zažili si tolik bolesti, že si to člověk ani nedokáže představit. Jelikož jsou oba nositeli recesivního genu, který způsobuje závažnou Pompeho chorobu, je šance jedna ku čtyřem, že tuto nemoc zdědí jejich děti. Bohužel nic takové netušili, až do chvíle, kdy bylo toto onemocnění zjištěno u jejich první dcery. Lékaři ji začali léčit v šesti měsících, přesto ve dvou a půl letech zemřela. O několik let později se manželskému páru narodila další dcera, která této chorobě podlehla již v osmi měsících.

Když na konci roku 2020 zjistili, že je Qureshi neplánovaně těhotná, okamžitě navštívili kliniku v Ontariu, kde byli dlouhodobě sledováni. Jelikož lékaři věděli, že po narození dítěte je léčba neúčinná, rozhodli se k inovativnímu kroku – zahájit medikaci již v prenatálním stádiu. Doktoři tedy vstřikovali do matčina žaludku enzymy, které k plodu putovaly přes pupeční šňůru. Ty rozložily glykogen v buňkách a zajistily jeho udržení na bezpečné úrovni. Buňky tak nepřestaly fungovat a nedošlo k odumření hlavních orgánů.

Ayla se má čile k světu

Pompeho choroba je vzácné genetické onemocnění, které postihuje méně než jedno ze 100 000 dětí. Je způsobena mutací v genu, který vytváří klíčový enzym, což znamená, že tělo si ho nedokáže vytvořit vůbec nebo jen v nedostatečném množství. Děti s Pompeho nemocí mají problémy s krmením, trpí svalovou slabostí a ochablostí a často mají zvětšená srdce. Pokud se neléčí, většina zemře na srdeční nebo dýchací problémy v prvním roce života.

iZdroj fotografie: Pixabay

Jelikož lékaři nechtěli dopustit, aby rodiče přišli o své dítě již potřetí kvůli stejné chorobě, zahájili enzymoterapii již v době těhotenství. Porod proběhl bez komplikací a rodičům se narodila malá Ayla. Nyní jsou holčičce necelé dva roky. Stále bere léky na potlačení imunitního systému a také týdenní enzymové infuze trvající pět až šest hodin. Pokud nebude vyvinuta nová léčba, bude muset Ayla dostávat infuze po zbytek svého života.

Její rodiče jsou lékařům nesmírně vděční. Jak sami řekli, nemůžou stále uvěřit tomu, že měli tak velké štěstí a jejich dcerka je živá, obyčejná holčička, která si život velmi užívá a neustále je udržuje ve střehu. Přestože již bude doživotně muset podstupovat návštěvy nemocnice kvůli infuzím, jsou šťastní, že jejich dcera přežila a její vyhlídky na život jsou velmi uspokojivé.