K přesnému stanovení diagnózy je nutné absolvovat řadu lékařských vyšetření. Některé vážné a nepříliš známé nemoci mají nenápadné příznaky, které laické oko nezaznamená. Jako třeba Sanfilippův syndrom, který způsobuje smrtelné poškození mozku. Postihuje zejména malé děti. Rodiče mají jen malou šanci všimnout si, že s jejich batoletem není něco v pořádku, protože první roky života se vyvíjí zdánlivě normálně.

U holčičky nemoc nezachytili včas

Vzácné genetické nevyléčitelné nemoci se také říká mukopolysacharidóza typu III. Miminka, která jí trpí, bývají pozdě diagnostikována. Právě proto, že po narození vypadají jako jakékoli jiné zdravé děti. Až ve třech letech dochází k postupné regresi a změně chování, uvádí server Parenting s tím, že batole může být hyperaktivní a vykazovat znaky autismu. V pozdější fázi ztrácí získané dovednosti, jako je mluvení nebo chůze, a začne mít problémy s pamětí, rovnováhou nebo soustředěním.

Batole přes rok bojovalo s rakovinou ve 4. stadiu. Po náročné léčbě rodičům konečně svitla naděje

V podstatě jde o jakousi dětskou verzi demence. U malé Haidyn Fowlerové ji objevili pozdě. Když se narodila, nic nenasvědčovalo tomu, že by nebyla zdravá. Že se něco děje, si její matka Carrie všimla, když holčičce byly čtyři roky. Náhodou narazila na článek o Sanfilippově syndromu a uvědomila si, že podobné příznaky vykazuje i její dcera. Svěřila se se svými obavami lékařům. „Nezachytili to včas,“ řekla serveru. Po sérii vyšetření si vyslechla krutou diagnózu.

Je to horší než dětská demence

Tehdy se Carrie rozhodla, že o děsivé nemoci bude informovat na sociálních sítích, aby na ni upozornila další rodiče. „Mluví se o ní jako o dětské demenci nebo dětské Alzheimerově chorobě, protože téměř identicky napadá mozek. Ale je to horší, protože napadá také centrální nervový systém a poškozuje celé tělo,“ řekla Carrie serveru NewYorkPost. V sedmi letech holčičku sužují téměř neustálé bolesti, nemůže mluvit a má mentální kapacitu 18měsíčního dítěte.

Díky tomu, že Carrie pravidelně informuje o nemoci a zveřejňuje fotografie nemocné dcerky, pomohla už rodičům osmi dětí odhalit správnou diagnózu. Příznakem Sanfilippova syndromu je prý i specifický vzhled. Podle serveru mají děti husté a tmavé obočí, plné rty, velký obvod hlavy, hrubé vlasy a mezery mezi zuby. V současné době sice probíhají výzkumy, ale žádná léčba zatím neexistuje. Předpokládaná délka života takto postižených dětí je deset až dvacet let.