Nenápadná změna na nohách malé Aničky. Genetický test v Thomayerově nemocnici odhalil vzácnou nemoc

Říkali jí „hadrová panenka“. Ne z legrace, ale proto, že její tělo postupně ztrácelo napětí, které zdravé batole ani neregistruje. Anna, dnes studentka vysoké školy na invalidním vozíku, vzpomíná na slova rodičů jako na první stopy nemoci, o které tehdy nikdo z rodiny neslyšel. Spinální svalová atrofie II. typu. Diagnóza, která kolem roku 2007 znamenala hlavně nejistotu. Dnes, o dvě dekády později, zní tentýž název jinak. Existuje cílená léčba, od ledna 2024 i novorozenecký screening. Příběh jedné české rodiny ukazuje obojí: tvrdý začátek i posun, který mezitím medicína udělala.

Nožičky, které přestaly držet

První signály přišly nenápadně. Matka Helena Kočová v rozhovoru pro nemocniční zpravodaj Nemocnice České Budějovice popsala, jak si postupně všímala ochabování svalů hlavně na nohách, zhoršené koordinace a opakovaných pádů, třeba z nočníku. Anička se vyvíjela zdánlivě normálně, jenže kolem prvního roku začala ztrácet to, co už uměla. V šestnácti měsících nedokázala stát.

Pediatr rodinu poslal k neurologovi, odtud vedla cesta na Oddělení dětské neurologie Fakultní Thomayerovy nemocnice v Praze. Elektrofyziologické vyšetření vyslovilo podezření, ale definitivní odpověď přinesla až molekulární genetika. Test potvrdil spinální svalovou atrofii II. typu. U tohoto onemocnění se standardně vyšetřuje gen SMN1 a počet kopií genu SMN2; přibližně 95 % pacientů má takzvanou homozygotní deleci exonu 7 genu SMN1, jak uvádí doporučení Společnosti lékařské genetiky a genomiky. Právě chybějící gen SMN1 způsobuje, že tělu chybí protein nezbytný pro přežití motorických neuronů v míše. Neurony postupně odumírají, svaly přestávají dostávat signál a slábnou.

Nemoc, o které většina lidí neslyšela

Spinální svalová atrofie postihuje zhruba jedno z šesti tisíc narozených dětí. Přenašečem je přibližně každý čtyřicátý člověk. V Česku se podle ministerského materiálu k úhradě léku Spinraza rodí ročně asi 10–12 dětí s touto diagnózou. To vysvětluje, proč o ní veřejnost prakticky neví.

SMA se dělí do několika typů podle věku nástupu a závažnosti:

• Typ I – nejtěžší forma, projeví se do šesti měsíců, dítě bez léčby nedosáhne schopnosti sedu.
• Typ II – nástup mezi 6. a 18. měsícem, dítě se naučí sedět, ale bez léčby zpravidla nikdy samostatně nechodí. To je Aniččin případ.
• Typ III – začíná po 18. měsíci, pacient zpočátku chodí, postupně ale schopnost ztrácí.
• Typ IV – vzácná dospělá forma s mírnějším průběhem.

Klíčovou roli hraje gen SMN2, jakási záložní kopie. Čím víc kopií pacient má, tím mírnější bývá průběh. Intelekt SMA nepoškozuje; Fakultní nemocnice Ostrava výslovně uvádí, že řada pacientů dosáhne vysokoškolského vzdělání.

Od bezmoci k léčbě

Když Anička dostala diagnózu, kauzální léčba neexistovala. Lékaři mohli nabídnout rehabilitaci, ortopedické pomůcky, dechovou podporu. Sledovat, jak nemoc postupuje. Zlom přišel postupně: v roce 2017 nusinersen (Spinraza), v roce 2020 genová terapie onasemnogen abeparvovec (Zolgensma), v roce 2021 risdiplam (Evrysdi). Tři odlišné přístupy, společný cíl: dodat tělu chybějící protein SMN, nebo alespoň zvýšit jeho produkci.

Anna sama v rozhovoru pro TN.cz říká, že od nasazení léčby se její stav nezhoršuje. Ministerský materiál ke Spinraze připouští nejen stabilizaci a zpomalení progrese, ale i možné zlepšení pohybových schopností. Pacientská organizace SMÁci zároveň upozorňuje, že léčba není zázračné uzdravení; co je jednou ztraceno, se automaticky nevrací. Proto je rozhodující čas. Každý týden bez léčby znamená další odumřelé neurony, které už nikdo nenahradí.

Právě proto je zásadní další milník: od 1. ledna 2024 je SMA v Česku součástí novorozeneckého screeningu. Z kapky krve z patičky lze nemoc zachytit ještě před prvními příznaky, a nasadit léčbu dřív, než se motoneurony začnou nevratně ztrácet. Kdyby tento screening existoval v roce 2006, Aniččin příběh mohl vypadat úplně jinak.

Čtyři centra a podmínky úhrady

Léčba SMA je v Česku soustředěna do čtyř neuromuskulárních center: FN Motol, Fakultní Thomayerova nemocnice, FN Brno a FN Ostrava. Cesta pacienta vede přes pediatra a dětského neurologa; FN Motol uvádí, že objednání probíhá na doporučení neurologa, výjimečně pediatra.

Všechny tři kauzální léky jsou v Česku dostupné. Spinraza má závazné stanovisko Ministerstva zdravotnictví k úhradě. Zolgensma i Evrysdi jsou hrazeny za stanovených indikačních podmínek. Odborný přehled SÚKL z roku 2023 shrnuje, že úhrada se váže na konkrétní typ SMA, věk pacienta, počet kopií SMN2 a funkční stav. V praxi to znamená, že ne každý pacient dostane každý lék, ale systém existuje a funguje.

FN Ostrava ve své zprávě z roku 2024 uvádí 36 sledovaných pacientů a zmiňuje zhruba 370 léčených pacientů v Česku a na Slovensku dohromady. Přesný celostátní registr pro samotnou Českou republiku nebyl v dostupných zdrojích dohledán, odhady se pohybují v řádu desítek až nižších stovek.

Studentka, vedoucí na táboře

Anička dnes studuje pedagogiku volného času na Jihočeské univerzitě v Českých Budějovicích. Jezdí jako vedoucí na tábory. Žije na vozíku, ale žije aktivně. Její rodina ji od začátku vedla k maximální samostatnosti a oporu našla i v komunitě kolem spolku SMÁci, kde se potkávají rodiny s podobnou diagnózou.

Na jejím příběhu je nejsilnější právě ten kontrast: nenápadné ochabnutí nožiček batolete, které většina rodičů snadno přehlédne, a za ním diagnóza, jež zásadně přetvoří život celé rodiny. Dnes má tahle diagnóza jiný výhled než před dvaceti lety. Screening z patičky dokáže zachytit SMA dřív, než se první sval začne třást. Každé novorozené dítě v Česku tuhle šanci automaticky dostává.