Holčička se narodila se vzácným onemocněním mozku zvaném Mabryho syndrom. „Nikdy nebude chodit ani mluvit,“ pláče matka

Matka odhalila, že její dítě nikdy nebude chodit ani mluvit kvůli onemocnění mozku, které zatím postihlo pouhých 30 lidí na světě. Lucy Landmanové, nyní jedné z těchto tří desítek lidí, byl diagnostikován Mabryho syndrom, genetické onemocnění vedoucí k zástavě vývoje. Je to způsobeno tím, že se proteiny nevytvářejí správně, což je nezbytné pro efektivní komunikaci mezi buňkami a neurony.

Vybírají peníze na nalezení léku

Tento stav pro ni znamená, že může mít trvale intelektuální schopnosti kojence. Rodiče Geri a Zachary, kteří žijí v Lafayette v Kalifornii, řekli, že byli nepopsatelně vystrašení, když od doktorů uslyšeli celkovou diagnózu, protože na tento stav neexistuje žádný lék. Nyní však shromažďují finanční prostředky ve výši 2,5 milionu dolarů na to, aby vývoj léku mohl započít.

Jak na nemoc přišli

Paní Landmanová se poprvé začala obávat o svou dceru, když jí byly pouhé dva týdny a neustále spala a nebudila se kvůli krmení. Problémy se objevovaly i později. „Tam, kde předtím dokázala sedět 15 minut, padala na stranu, přestala navazovat oční kontakt, přestala tolik žvatlat, odmítala už přijímat pevnou stravu,“ konstatovala nešťastně. Lékaři provedli magnetickou rezonanci, neurologická vyšetření a lumbální punkci, přičemž všechny výsledky se vrátily v pořádku. Pak ale lékaři nařídili genetický test z krve.

Lékař jim všechno vysvětlil

O několik dní později zavolal jejich pediatr a požádal je, aby přišli do ordinace. Pak jim vše vysvětlil. Mabryho syndrom je způsoben tím, když někdo zdědí dvě chybné kopie genu PGAP3, tedy jednu od každého rodiče. Důsledek je takový, že se na povrchu buněk nevytváří správně bílkovina, kterou využívají další bílkoviny k navázání na jejich povrch. Dochází k narušení celé řady buněčných procesů včetně pohybu látek do buněk. To je mimo jiné zásadní pro přenos informací skrz neurony, jejich nefunkčnost tím pádem vede k problémům nejen s pohybem.

iZdroj fotografie: Depositphotos

Rodiče neztrácejí naději

Většina pacientů s Mabryho syndromem umírá v dětském věku, přičemž nejstarší takto postižený jedinec dosáhl věku 23 let. Paní Landmanová, matka Lucy, která pracuje jako dětská lékařka, řekla: „Zpočátku jsme to popírali, když jsme se dívali na Lucy, a nemohli uvěřit, že bude natolik fyzicky a kognitivně postižená.“ Svou dceru ale nade všechno milují, a ačkoliv je nemoc velmi omezující, podporují Lucy při každém drobném posunutí se vpřed a odhodlaně doufají v částečné zlepšení stavu.